Le 28 février est la journée internationale des maladies rares. Une maladie est qualifiée de rare quand elle touche moins d’une personne sur 2 000, soit pour la France, moins de 30 000 personnes pour une pathologie.
80% des maladies rares ont une origine génétique
On estime qu’environ 6 à 8 % de la population mondiale est atteinte d’une maladie rare, soit environ quatre millions de Français. Ces pathologies sont souvent graves, chroniques et d’évolution progressive. Plus de la moitié des maladies rares débutent pendant l’enfance et 80% des maladies rares ont une origine génétique. Le problème, en France, est que les patients sont nombreux à être en errance thérapeutique. On estime que le diagnostic est donné en moyenne en 4 ans. Il aura fallu 7 ans pour que Zekhia Bekhdad puisse mettre un nom sur les symptômes de sa fille. Elle souffre du syndrome d’Ehlers-Danlos, une maladie héréditaire rare qui touche les articulations. Après avoir consulté plus de 20 spécialistes, elle était dans une impasse confie-t-elle : « C’était une bataille de tous les jours, je pouvais faire mal à ma fille rien qu’en l’habillant. Le quotidien, c’était les urgences, les hôpitaux, les analyses. Heureusement que j’ai rencontré cette maman d’élève, c’était vraiment un hasard. Une généticienne a confirmé le diagnostic. Un soulagement, on nous prenait pour des fous, on a pu arrêter le traitement inadapté ».
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Même si aucun traitement n’existe, mettre un nom sur le mal que l’on ressent est déjà thérapeutique. Alors Hélène Béruet-Galoire, présidente du collectif Alliance Maladie Rare le martèle, il faut que les médecins aient la culture du doute : « Quand on ne trouve pas, on doit se dire que c’est peut-être une maladie rare. Il ne faut pas hésiter à orienter le malade. On ne peut pas demander au généraliste de connaître 8 000 maladies rares, en revanche, il y a des médecins chercheurs et des protocoles de soins. Les spécialistes sauront tout de suite où chercher ». Environ 500 centres dédiés aux maladies rares existent en France. Mais le problème, selon les associations, est qu’ils sont trop peu connus des généralistes et surtout très mal répartis. Plus de la moitié sont en Île-de-France.
Rémi Pfister
Ecoutez le reportage de Rémi Pfister à 2′ :
